Deficiencia de Alfa-1-antitripsina

- La Alfa-1-Antitripsina es una proteína del suero humano cuya función principal es inhibir a las proteasas, 

especialmente a la Tripsina. La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común asociado con la retención de la proteína Alfa-1-Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en el suero.

- El gen para la Alfa-1-Antitripsina está localizado  en el cromosoma 14 y mutaciones en el inhibidor  de la proteasa (PI) consiste en una simple  sustitución de aminoácidos (Glu por Lys 342), por  lo tanto el producto del gen mutante provoca una  retención de Alfa-1-Antitripsina en el hepatocito y bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en suero.

Gen de la Alfa-1-Antitripsina 

- El gen que codifica la AAT se encuentra localizado en la rama q o brazo largo del cromosoma 1410,30,31,33. Tiene un peso de 12,2 Kb y está constituido por 7 exones denominados IA, IB, IC, II, III, IV y V. La región que codifica la proteína está situada entre los exones II y V21,29. El gen de la AAT codifica una proteína de 418 aminoácidos que incluye un péptido señal en el aminoácido 24. Se expresa principalmente en el hígado, que secreta AAT al plasma. 

- Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, 

hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente 90 variantes alélicas 
han sido descritas, y solamente algunas están asociadas con enfermedad del hígado.

FUENTE BIBLIOGRÁFICA: http://rmedicina.ucsg.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/195/157