Deficiencia de Alfa-1-antitripsina

- La Alfa-1-Antitripsina es una proteína del suero humano cuya función principal es inhibir a las proteasas, 

especialmente a la Tripsina. La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común asociado con la retención de la proteína Alfa-1-Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en el suero.

- El gen para la Alfa-1-Antitripsina está localizado  en el cromosoma 14 y mutaciones en el inhibidor  de la proteasa (PI) consiste en una simple  sustitución de aminoácidos (Glu por Lys 342), por  lo tanto el producto del gen mutante provoca una  retención de Alfa-1-Antitripsina en el hepatocito y bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en suero.

Gen de la Alfa-1-Antitripsina 

- El gen que codifica la AAT se encuentra localizado en la rama q o brazo largo del cromosoma 1410,30,31,33. Tiene un peso de 12,2 Kb y está constituido por 7 exones denominados IA, IB, IC, II, III, IV y V. La región que codifica la proteína está situada entre los exones II y V21,29. El gen de la AAT codifica una proteína de 418 aminoácidos que incluye un péptido señal en el aminoácido 24. Se expresa principalmente en el hígado, que secreta AAT al plasma. 

- Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, 

hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente 90 variantes alélicas 
han sido descritas, y solamente algunas están asociadas con enfermedad del hígado.

FUENTE BIBLIOGRÁFICA: http://rmedicina.ucsg.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/195/157

Pruebas y exámenes para el correcto diagnóstico de la Cirrosis Hepática

La cirrosis hepática tiene ciertos parámetros y sintomas por los cuales el médico se puede dar cuenta de que el paciente sufre de esta enfermedad:
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Hepatomegalia y esplenomegalia
-Tejido mamario excesivo
-Abdomen hinchado como resultado de la presencia de demasiado líquido
-Palmas enrojecidas
-Vasos sanguíneos rojos en la piel en forma de araña
-Testículos pequeños
-Venas de la pared abdominal dilatadas 
-Ojos o piel amarilla (ictericia)

A medida que avanza el diagnóstico, se pueden realizar las siguientes pruebas para controlar el funcionamiento del hígado:

-Conteo sanguíneo completo
-Tiempo de protrombina
-Pruebas de la función hepática
-Nivel de albúmina en la sangre

Otros exámenes que nos pueden a ayudar al correcto diagnóstico son los siguientes, aparte de una biopsia:

-Tomografía computarizada del abdomen
-Resonancia magnética del abdomen
-Endoscopia para buscar venas anormales en el esófago o el estómago
-Ecografía del abdomen

Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000255.htm 

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